人体细胞的DNA中，共有大约29亿个碱基对，2.7万个基因。
这些基因决定了人体内所有种类蛋白质的合成，并以此决定着人体内所有的遗传性状和生理生化过程。
所有基因的结构都基本相同，都是由A、G、T、C四种碱基形成的脱氧核苷酸组成的长链。长链中四种核苷酸的排列顺序决定着蛋白质的种类，称为编码序列，也称外显子。每个基因之间以及一些基因内部存在一些非编码序列，也称内含子。
基因与基因之间就是这些非编码序列核苷酸。即使是在基因的编码序列内部，也可能分成几段，在段与段之间也存在长度不等的非编码序列。这些非编码序列有些属于基因的调控基因，控制着基因的表达，有些可能是无用的。也有些非编码序列对于其前段基因是调控基因，但对于它连接的后段基因则可以是无用的。
通过人类基因组计划，人们发现在人类基因中，只有不到10%基因是用来为蛋白质编码的。加上用于调控的基因，有用的基因最多只占人类基因中的25%，有超过75%的基因是无用的。有科学家认为，这些无用基因是人类在长期的进化中已经变得无用但仍保留下来的；也有科学家认为是用来减小基因突变对遗传影响的几率的；还有科学家认为，这些“无用基因”未必真的无用，只是它们的作用还未被我们认识而已。
人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。 全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约1.5%。
现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在人类基因组阐明30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
人类基因组计划的目的
测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
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本文概览：人体细胞的DNA中，共有大约29亿个碱基对，2.7万个基因。这些基因决定了人体内所有种类蛋白质的合成，并以此决定着人体内所有的遗传性状和生理生化过程。所有基因的结构都基本相同，...
文章不错《人体已知的基因总共有多少种？》内容很有帮助